España estrena un nuevo fármaco capaz de mejorar la vida de pacientes con un tipo de ELA
El Hospital Germans Trias, de España, ha comenzado a administrar Tofersen, un fármaco dirigido a pacientes con esclerosis lateral amiotrófica (ELA) causada por mutaciones en el gen SOD1. Se trata del primer tratamiento autorizado en Europa en 30 años que ha demostrado aumentar la fuerza muscular y preservar la función respiratoria en un subgrupo concreto de personas con ELA.
Actualmente, Tofersen se aplica en un paciente de 44 años en el Hospital de Día Polivalente, diagnosticado por una mutación en SOD1. Esta variante genética representa aproximadamente el 2% de los casos de ELA y constituye la segunda causa más frecuente de ELA hereditaria en la población local. La Agencia Europea del Medicamento concedió en 2024 el uso compasivo del fármaco y, meses después, el Ministerio de Salud autorizó y financió su inclusión en el sistema público.
Los ensayos clínicos internacionales indican que Tofersen puede frenar el deterioro funcional, preservar la capacidad respiratoria y mantener la fuerza en pacientes con ELA-SOD1. En la fase de extensión de los estudios se observó que alrededor del 25% de los pacientes experimentaron mejoras tempranas en la escala clínica de funcionalidad, un hallazgo relevante en una enfermedad de progresión rápida.
El tratamiento se administra mediante punciones lumbares: tres dosis iniciales cada 15 días y, posteriormente, aplicaciones mensuales. Su implementación exige una organización multidisciplinaria que integra Neurología, Anestesiología, Farmacia Hospitalaria y el Hospital de Día, con protocolos estrictos para garantizar seguridad y calidad asistencial.
Tofersen: nuevo tratamiento para ELA-SOD1 aplicado en el Hospital Germans Trias
La ELA es una enfermedad neurodegenerativa que afecta las neuronas motoras responsables del movimiento voluntario y progresa hasta causar atrofia y parálisis, comprometiendo funciones esenciales como la movilidad, la deglución, el habla y la respiración. En Cataluña, la ELA es la tercera enfermedad neurodegenerativa más frecuente, tras la demencia y el Parkinson. La esperanza media de vida tras el diagnóstico suele ser de tres a cinco años y, hasta ahora, no existía tratamiento curativo.
Según Míriam Almendrote, especialista de la Unidad de Especialidad Clínica de enfermedades minoritarias neuromusculares del Germans Trias, Tofersen no constituye una cura, pero sí puede modificar la evolución de la enfermedad en este subgrupo concreto de pacientes. Su puesta en práctica representa un avance esperanzador que abre la puerta a una nueva etapa en el abordaje terapéutico de la ELA-SOD1.
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